癫痫心脏病发：凶手是谁？

哮喘心肌梗塞(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指哮喘病患者经常出现的一种非创伤性、非溺水、非哮喘持续状况且尸检确定无造成丧生准确成因突然的意外丧生。尽管人们开始重视SUDEP及其意味著方面凶险诱因，但是以外对于SUDEP原因仍不明确。

视频脑电图 (Video-EEG) 风险评估到哮喘病患者心脏病时排便流汗停止，病理医生也观察到强直－阵挛心脏病时病患者排便逆行皮质醇皆所致，即中枢性排便无限期、严重心动过缓、瞳孔散大，这些意味著避免病患者经常出现终期窒期及心脏骤停。由此我们猜测，哮喘心脏病时造成心脏排便功用改变功能意味著与SUDEP方面。

先天性中枢性肺部换气不足肉瘤(CCHS)是一种致死性的自主神经系统功用所致，病理主要特征是肺部换气不足以及睡眠中对低氧、较低碳酸较低皮质醇敏感性下降。研究者报道儿童CCHS病患者缓慢性心律失常发生率很较低，部分儿童CCHS病患者即可安装心脏起搏器以卫生保健心脏骤停的发生。

研究者已证实CCHS与PHOX2B基因遗传病方面，其中以PHOX2B基因的丝氨酸单调区域内所致为了将最相似，也有少数为PHOX2B基因的移码遗传病、无义遗传病及错义遗传病。Trochet等证实PHOX2B基因的丝氨酸单调区域内所致为了将可避免午后换气不足及哮喘的经常出现。由此猜测PHOX2B基因遗传病意味著通过造成心脏排便功用所致从而避免SUDEP。

最近，奥克兰及加拿大学者对PHOX2B基因遗传病及哮喘心肌梗塞关系进行了一项研究者，该项研究者成果于9月9日已发表在Neurology新闻周刊上。

该项研究者合计纳入68名哮喘心肌梗塞病患者，并对这68名病患者进行PHOX2B基因编码序列监测。结果显示该68名病患者出处5名病患者存在PHOX2B基因遗传病，只有1名病患者为丝氨酸单调区域内15个碱基遗漏，另外4名病患者皆为为同义遗传病，PHOX2B基因在丝氨酸单调区域内所致为了将或点遗传病没监测到。

该项研究者提示PHOX2B基因遗传病意味著并不是SUDEP的相似凶险诱因，因此SUDEP成因仍即可更进一步研究者。

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总编： neurowj